Coffin-Siris

¿Qué es el Sindrome de Coffin- Siris?

Patologia1: CSS

Tipo de patología: Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Descripción

El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un trastorno genético congénito multisistémico raro que se caracteriza por la aplasia o hipoplasia de la falange distal o de la uña del dedo meñique, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos de facies tosca y otras manifestaciones clínicas variables.

Epidemiología

Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.

Descripción clínica

El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad clínica y genéticamente heterogénea en la que están implicados un amplio rango de manifestaciones principales y otras menos importantes. Las características más representativas son el retraso cognitivo o del desarrollo, de leve a grave (en todos los pacientes), la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos los pacientes al nacer) y rasgos faciales toscos (normalmente observados con el tiempo).

Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma anómala de las orejas. Entre las características menores habituales encontramos baja estatura, retraso del crecimiento, dificultades en la alimentación, microcefalia, manifestaciones oftalmológicas (cataratas, ptosis palpebral, estrabismo), anomalías cardiacas (defectos del tabique ventricular o el tabique auricular, tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente), hipertricosis (de brazos, cara o espalda) y pelo escaso en cuero cabelludo.

Otras características menores son afectaciones neurológicas (malformación de Dandy-Walker, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, convulsiones e hipotonía), pérdida de audición, laxitud de las articulaciones, malformaciones genitourinarias y renales e infecciones frecuentes.

En la primera infancia y en la niñez se manifiestan retraso en el desarrollo y escoliosis.